腎臟的「遺傳性疾病」
1) 什麼是「基因導致的疾病」
腎臟的「遺傳性疾病」
因各式各樣基因變異而產生的疾病統稱為「遺傳性疾病」，也稱為「遺傳病」。
不僅包括“父母傳給（遺傳）孩子的”，也包括“突然發生的”。“突然發生的”遺傳性疾病一般是由放射線或化學物質等引起的。雖然「多囊腎」被歸類為父母傳給孩子的遺傳性疾病，但也有極少數的散發病例為突變疾病。常見由父母傳給孩子的遺傳性疾病除多囊腎以外，還有乳腺癌、聽力受損、色覺異常等多種。
「遺傳性腎病」的種類和原因
腎遺傳性腎病除「多囊腎」以外，還有「眼-耳-腎綜合症」等。
因遺傳規則，「多囊腎」分為「常染色體顯性遺傳性多囊腎病」(ADPKD)和「常染色體隱性遺傳性多囊腎病」(ARPKD)。
遺傳性疾病大致可以分為「顯性遺傳」和「隱性遺傳」兩種。但並不代表顯性遺傳是好的，隱性遺傳是壞的。雙親分別遺傳給孩子的成對基因中，其中一人的基因出現異常並發病則為顯性；雙方的成對基因均異常才會發病則稱為隱性，因此隱性疾病的發病率比較低。
引起ADPKD疾病的基因為「PKD1」和「PKD2」，但ADPKD患者中約有85％是因為PKD1異常引起的；約15％是因為PKD2異常引起的。若雙親中一方患有ADPKD疾病時，遺傳概率約為50%。這是一個概率，並不是2個孩子中會有一個孩子不發病，而是2個孩子都可能發病或均不發病。
另一方面，ARPKD則是因為名為「PKHD1」的基因異常而導致的。因為它是隱性遺傳，因此，只有當父母雙方都有異常的基因，孩子同時繼承了父母的異常基因才會發病。
「「眼-耳-腎綜合症」是因為IV型膠原蛋白的基因異常引起的疾病，由於腎絲球的膠原纖維結構不完全，隨著年齡的增長過濾功能將逐漸降低。在日本，這個疾病患者的80%是已經被發現的家族遺傳病，剩下的20%是由於基因突然變異而導致的。
遺傳性疾病雖然被認為是種特別的疾病，但其實有很多種類。因此，即便被診斷出了遺傳性疾病，也無需緊張不安，瞭解疾病，認真考慮將來的應對之策是最重要的。
(註1) 眼-耳-腎綜合症：腎絲球形成異常而導致的疾病。
((註2) 腎絲球：過濾血液中尿液的單位
2) 由「遺傳性疾病」導致的腎臟疾病
因身體疾病而引起的腎臟疾病
影響腎臟組織的「遺傳性疾病」除了多囊腎以外還有其他疾病，「結節性硬化症」和「法布瑞氏病」是全身性疾病，也會影響腎臟。
「結節性硬化症」就是一種由腎臟開始，引起大腦、皮膚、心臟、肺部等全身各種臟器出現良性腫瘤的疾病。這是TSC1或TSC2基因異常引起的，一部分患者可能會合併出現多囊腎的情況，其中三分之一是由父母遺傳導致，三分之二是由於基因突變。
「法布瑞氏病」是由於細胞內的酶減少而導致細胞功能不暢，累積異常糖脂在體內，引起全身臟器受損的疾病。
其中「腎臟法布瑞氏病」則會導致腎臟過濾功能受損。致病的異常基因在決定性別的X染色體中，因此擁有兩個X染色體的女性很少發病。患有法布瑞氏病的母親有1/2的機率遺傳給男孩和女孩，但若是父親患有法布瑞氏病則只有女孩是攜帶者，男孩不會遺傳。
因腎臟疾病而引起的身體疾病
儘管腎臟的症狀很顯著，但實際上遺傳性腎臟疾病也可能會導致身體的異常，如「多囊腎」和「眼-耳-腎綜合症」。
「多囊腎」是指腎實質中有許多含水的“囊腫”。隨著病情加重，囊腫的數量和大小都會逐漸增加，導致腎臟變大，但腎實質的重量逐漸減少，由於代償機制仍在運作，因而腎功能仍可保持。
當病情繼續加重，腎實質減少到一定程度時，代償機制將無法繼續滿足腎臟的工作需求，腎功能也就無法正常進行。
多囊腎分為「常染色體顯性遺傳性多囊腎」(ADPKD)和「常染色體隱性遺傳性多囊腎」(ARPKD)兩種。
「PKD基因」可調節腎臟中腎小管的粗細，ADPKD疾病中的「PKD基因」出現異常時，會導致腎小管擴張，進而形成囊腫。
ARPKD因「PKHD1基因」異常導致，初期囊腫多出現在腎臟的集合管內。
「眼-耳-腎綜合症」則是因腎臟腎絲球結構異常而引起的疾病。腎絲球的基底膜起過濾的作用，眼-耳-腎綜合症則是因為基底膜構造的成分「IV型膠原蛋白」異常導致。由於基底膜非常脆弱，因此初期會出現血尿，病情加重後出現蛋白尿的情況。
(註1) 腎實質：擔任製造尿液的功能
(註2) 代償機制：維持生命的替代功能
